如何正确补充叶酸
叶酸是一种人体必需的维生素,参与人体多种重要的生命活动,正常人体缺乏叶酸可能发生巨幼细胞贫血。近年来,叶酸对于怀孕的重要性越来越被大家所熟知,补充叶酸可以降低神经管畸形、唇腭裂等发生率,所以很多准备“造娃”的准妈妈在备孕期间就早早开始补充了叶酸,有些准妈妈还会在孕前或者怀孕初期进行MTHFR基因检测来指导叶酸的补充。
什么是MTHFR
MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶英文全称(methylenetetra hydrofolate reductase),我们知道叶酸进入人体后需要经过代谢转化为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是血液中叶酸的主要活性形式,参与核酸和蛋白质的代谢,影响DNA的合成,在细胞增殖和分裂中发挥重要作用。而MTHFR是叶酸代谢活化的关键酶。
MTHFR的表达又由MTHFR基因决定,MTHFR基因在人体中存在多态性,基因突变改变酶的活性,会引起叶酸的代谢异常,从而导致活性叶酸减少,最终导致出生缺陷的几率增加。
MTHFR基因最常见的多态性位点是第677位密码子发生C→T的置换,从而在人群中产生3种基因型,即野生型 CC、杂合突变型 CT 和纯合突变型 TT。CT突变型的酶活性为CC型的65%,TT突变型的活性仅为CC型的30%。
因此,先天不足就后天来补,对于MTHFR基因型为非CC型者,需要加大叶酸补充量来满足体内活性叶酸的需求,也就是说需要了解自身的MTHFR的基因型,进而个体化合理补充叶酸。打个比方:从前有一家人,爸爸妈妈一共生了三兄弟,全都不一样:
- 大哥叫CC,特别厉害,每次考试都是100分(野生型,能发挥100%的功能)
- 二哥叫CT,读书一般,65分,还能及格(杂合型,能发挥65%的功能)
- 小弟叫TT,学渣一枚,只能考30分(纯和突变,只能发挥30%的功能)
在人群中,20-40%是二哥,小弟大概占8-20%。学渣先天不行,但是不要紧,可以花钱补课呀。
如何正确补充叶酸
叶酸代谢基因MTHFR的多态性与新生儿出生缺陷、孕妇的健康以及男性生殖能力均有相关性。因此,通过基因检测技术,尽早了解您对叶酸的利用能力,筛查是否属于叶酸缺乏的高危人群。通过基因检测结果结合临床医师/临床药师的指导,科学合理地补充叶酸,您和宝宝都将受益。
对于育龄期的女性,基于MTHFR基因分型的叶酸补充剂量如下:
- 孕前三个月,MTHFR基因CC型、CT型 、TT型,叶酸补充量分别是400微克/天、400微克/天、800微克/天;
- 孕早期三个月,MTHFR基因CC型、CT型 、TT型,叶酸补充量分别是400微克/天、800微克/天、800微克/天;
- 孕中后期,MTHFR基因CC型、CT型 、TT型,叶酸补充量分别是400微克/天、400微克/天、400微克/天。
对于有神经管畸形生育史、再次妊娠的女性,建议孕前3个月至孕早期3个月每天补服5mg叶酸;对于伴有高同型半胱氨酸血症的女性,建议补充叶酸5mg/d,直至同型半胱氨酸降至正常水平再考虑受孕,并维持增补叶酸5mg/d,直至妊娠期满3个月。妊娠期间的女性,还应根据个体情况加强生化监测、产前筛查及孕期管理。