“三代试管”技术阻断罕见畸形基因属全球首例
“三代试管”技术阻断罕见畸形基因，属全球首例 十堰夫妻迎来健康宝宝
医护人员给宝宝做抽血验证 通讯员供图
楚天都市报极目新闻讯（记者关前裕 通讯员马婷婷 陈娟）世界首个被成功阻断颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿，日前在十堰市人民医院诞生。9月5日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像颅额鼻综合征这一类的单基因可被彻底阻断向后代传播。
6日上午，极目新闻记者连线到诞下这个健康婴儿的妈妈甜甜（化名），电话里她很激动地说：“女儿是经第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院专家来给孩子抽血，证实我这个女儿不会像我一样得这个怪病。我非常感谢十堰市人民医院。”此前的6月28日，甜甜在丹江口市人民医院生产，看到长相俊俏、面色红润、啼哭有力的宝宝时她喜极而泣。
甜甜和她妈妈都患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫家人担心这样的容貌会传到下一代，婚后两年也没能怀孕。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。该院邓锴教授为他们做遗传咨询，基因检测报告显示：甜甜和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。邓锴介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现为：女性患者额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常；男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常给患者带来极大困扰。
该罕见病主要遗传自患者母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异。邓锴教授经过分析认为，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，但可以通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。
甜甜夫妇非常惊喜，新技术可以解决不孕，还可以解除特殊容貌的遗传问题。夫妻俩欣然决定在该院接受第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，生殖医学中心主任张颖博士带领团队经讨论后决定，让患者在胚胎植入前进行染色体和基因检测，然后再将不携带致病基因的胚胎植入。2021年10月18日，甜甜顺利接受了胚胎移植手术，历经十个月紧张漫长的等待后，于今年6月28日顺利产下一名体重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证该宝宝健康正常。
张颖主任表示，这项科技成果经过湖北省科技信息研究院查新检索中心查新检索后，已确定属全球首例。该项成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿精准医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等，标志着该院的试管婴儿技术实力位于全国前列，在国际上也有突破，可为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大技术服务。
