我省阻断“隐性遗传性耳聋”第三代试管宝宝诞生

体外受精联合胚胎移植技术（IVF）：又称试管婴儿，是指分别将卵子与精子取出后，置于试管内使其受精，再将胚胎前体---受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。试管婴儿是用人工方法让卵子和精子在体外受精并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

本文转自：兰州日报

【本报讯】近日，甘肃省首例成功阻断隐性遗传性耳聋第三代试管宝宝顺利出生，这是我省出生缺陷一级预防阻断的又一重大突破。

据介绍，患儿父母第一个孩子被确诊为感应神经性耳聋。2019年，夫妇再次自然怀孕，孕18周时经过产前诊断羊水穿刺，基因检测提示胎儿同时携带夫妻俩的耳聋致病基因，不得不引产终止妊娠。2021年，夫妇辗转来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。

经过卵巢功能评估和遗传学咨询后，生殖中心团队为女方量身制定了卵巢调养方案和后续的拮抗剂方案促排卵，成功获卵18枚，培养获得可活检囊胚4枚。经遗传学检测分析，有1枚胚胎不致病可以移植。经过充分的子宫内膜准备后，治疗团队于2021年11月将这枚珍贵的胚胎移植进入女方的子宫内，顺利怀孕。孕18周时，经产前诊断羊水穿刺后验证无风险，夫妻一直悬着的心终于放了下来。2022年8月，女方孕足月顺利产下一个健康的女婴，体重3400克，母女平安。不久前，孩子经过两次听力筛查均顺利通过，非常健康可爱。

第三代试管婴儿检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，如需要选择请联系VX:haoivf为你量身定做方案。第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

据介绍，每100个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋致病突变基因携带。父母为耳聋基因检测阳性者，便有生育聋儿或者耳聋携带者的风险。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控重要武器之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行体检，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。

目前，甘肃省妇幼保健院通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种，其中还包括隐性遗传帕金森病白化病苯丙酮尿症杜氏肌营养不良症先天性肾上腺皮质增生症脊肌萎缩症等，已累计开展第三代试管婴儿助孕650周期，出生健康孩子150余例。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳

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