这几种染色体异常说明你没事

当你核型分析报告里有这几种染色体异常的时候，别害怕，说明你没事，这些是染色体的多态性！

Q：什么是染色体多态性？

你可以理解为这是染色体正常变异，根据 ISCN（国际人类细胞遗传学国际命名体制）的准确定义为：正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色体带纹的差异。注意：这些差异不产生遗传效应！不具有明显的临床表型或病理学意义，但发生频率较高！个体中恒定，可按孟德尔遗传规律遗传，但是这些真的，真的不引起疾病表现！

Q：哪些改变是染色体多态性？

染色体多态性集中在某些染色体的特定部位，这些部位为富含高度重复DNA的异染色体质区（核型里面用h表示）、随体柄（核型里面用stk表示）、随体（核型里面用s表示），常见的染色体多态性主要是：异染色质区、随体柄、随体的长度、数目、位置的多态性。

核型报告里看到了我加粗的这三个部位和符号可以稍稍张开嘴准备吃这颗定心丸了，要想完全放心踏实咽下这颗定心丸，下面看看哪些是常见的染色体多态性吧！——

这张图给大家总结了常见的染色体多态性，包括：

第一行：1/9/16qh+→指1/9/16号染色体长臂异染色质区长度增加

第二行：13/14/21/22ps+→指13/14/21/22号染色体短臂随体长度增加

第三行：14/21/22pstk+→指14/21/22号染色体短臂随体柄长度增加

13/14/15pstk-→13/14/15号染色体短臂随体柄长度减少

第四行：Y qh-/ qh+/inv（Y）→指Y染色体长臂异染色质区长度减少、增加、Y染色体倒位

inv（9）（p11;q12）→9号染色体臂间倒位

“多态性”这个词是遗传学里面一个我认为最友善的专业术语，不仅染色体具有多态性，基因组拷贝数变异（称为CNV）和单个位点的变异（称为SNP）也同样有多态性！只是CNV和SNP常会在海量的数据分析过程中被过滤掉，因此大家甚少在报告中看到这两种多态性的改变。而染色体多态性通常是核型分析可见的并且会在核型分析报出的，是一种“能见到”的异常。但是见到这几种异常别紧张，多态性的定心丸已奉上！